今年5月8日，是第30个世界地贫日，长沙市第四医院血液肿瘤科主任、主任医师邹立新提醒大家：地中海贫血，它是单基因疾病和常染色体隐性遗传疾病，它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。

地中海贫血的遗传规律是？

(资料图片)

如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，他们的后代50%的机会是正常的，另外50%的机会是轻型地中海贫血。

如果父母双方都是轻型地中海贫血，他们的孩子1/4的机会是正常的，1/4的机会是中度地中海贫血，还有1/2的机会是轻度地中海贫血。

如果父母双方一方是正常的，一方是中度地中海贫血，他们的孩子1/2的机会是正常，1/2的机会是轻度地中海贫血。

如果父母双方一方是轻度地中海贫血，一方是中度地中海贫血，他们的孩子1/2的机会是中度地中海贫血，还有1/4的机会是重度地中海贫血。

地中海贫血可以预防，但治疗手段有限。所以强烈建议夫妻双方在怀孕之前一定要做好产前筛查，做一个地中海贫血初筛实验，如果有异常，再做一个α、β型地中海贫血基因检测，如果基因型是一样的，一定要做优生优育。比如在怀孕的时候一定要做羊水穿刺，看一下这个宝宝胎儿的基因型。

孕期产检可以做地贫筛查！

孕期产检可以做地贫筛查，通过检测胎儿是否携带地贫基因，看胎儿是否存在患病的风险。以下是地贫基因检测不同时期的取材部位。

孕10~13周时，可以通过绒毛穿刺进行地贫的基因检测；

孕16~21周时，可以通过羊水穿刺进行地贫的基因检测；

孕22周以后，可以抽取胎儿的血液，进行基因检测和血液检查。

产前基因检测，能在妊娠期对重型地贫胎儿做出诊断，也是要不要终止妊娠的科学依据，是预防重型地贫的有效方法。

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